O Prader–Willi syndromu
Prader-Williho syndrom ovlivňuje člověka po celý život a jeho projevy se s věkem výrazně mění. Již od narození se děti s PWS potýkají s řadou zdravotních a vývojových obtíží. Typická je výrazná svalová hypotonie, obtíže s příjmem potravy v kojeneckém věku a opoždění psychomotorického vývoje. Později se přidávají další projevy, z nichž jedním z nejzávažnějších je porucha regulace hladu a sytosti vedoucí k hyperfagii.
PWS je komplexní multisystémové onemocnění, které vyžaduje dlouhodobou mezioborovou péči. Ta se podle individuálních potřeb člověka může týkat zejména endokrinologie, neurologie, nutriční péče, rehabilitace a fyzioterapie, ortopedie, psychologie či psychiatrie a dalších odborností.
Přestože současná medicína dokáže některé projevy PWS léčit nebo zmírňovat a správně vedená péče může významně zlepšit zdravotní stav i kvalitu života, léčba, která by dokázala účinně zasáhnout mechanismus vedoucí ke vzniku hlavních příznaků PWS, dosud není k dispozici. Právě proto je další výzkum tohoto onemocnění tak důležitý.
Jedním z nejzávažnějších projevů Prader-Williho syndromu je hyperfagie – závažná porucha regulace hladu a sytosti. Neobjevuje se však bezprostředně po narození. Pro PWS je charakteristický postupný přechod mezi několika nutričními fázemi. Zatímco v kojeneckém věku mívají děti v důsledku výrazné svalové hypotonie problémy s příjmem potravy a prospíváním, v průběhu dětství se jejich vztah k jídlu postupně mění a u většiny se následně rozvíjí hyperfagie.
V hyperfagické fázi je běžná regulace hladu a sytosti výrazně narušena. Člověk s PWS může pociťovat přetrvávající potřebu jíst a ani dostatečné množství potravy zpravidla nevede k běžnému pocitu nasycení. Současně mají lidé s PWS zpravidla nižší energetickou potřebu než běžná populace. Spojení těchto faktorů vytváří mimořádně vysoké riziko nadměrného příjmu potravy, obezity a jejích závažných zdravotních komplikací.
Proto je nezbytnou součástí péče kontrola přístupu k potravě, přesně nastavený stravovací režim a bezpečné a předvídatelné prostředí. Neustálá potřeba regulovat jídlo přitom významně zasahuje do samostatnosti člověka s PWS, jeho sociálního života i každodenního fungování celé rodiny.
PWS však není pouze onemocněním spojeným s hyperfagií. Jedná se o komplexní genetické onemocnění postihující řadu systémů organismu. Mezi jeho další časté projevy patří svalová hypotonie, poruchy hormonálních funkcí, nižší podíl svalové hmoty, poruchy růstu a pohlavního vývoje, opoždění psychomotorického vývoje, poruchy spánku a různě vyjádřené kognitivní, behaviorální a psychické obtíže. Konkrétní projevy i jejich závažnost se mezi jednotlivými lidmi s PWS liší a mění se také v průběhu života.
Prader-Williho syndrom vzniká v důsledku chybějící exprese genů v oblasti 15. chromozomu, které jsou za normálních okolností aktivní na jeho otcovské kopii. K této poruše může dojít několika různými genetickými mechanismy. Výsledkem je komplexní onemocnění ovlivňující mimo jiné funkce centrálního nervového systému, hormonální regulaci, metabolismus a regulaci příjmu potravy.
Současná medicína dokáže některé projevy PWS léčit nebo významně zmírňovat. Důležitou součástí péče je mimo jiné léčba růstovým hormonem, kontrola výživy a tělesné hmotnosti, pravidelná fyzická aktivita, rehabilitace a léčba jednotlivých endokrinních, spánkových, ortopedických, psychických a dalších obtíží. V některých zemích je již dostupná také farmakologická léčba zaměřená na hyperfagii. Stále však není k dispozici léčba, která by dokázala odstranit nebo zásadně napravit biologický mechanismus stojící za komplexem hlavních projevů PWS.
Právě proto Nadační fond Epigenteo podporuje výzkum zaměřený na pochopení mechanismů stojících za projevy PWS a hledání terapeutického prostředku, který by je dokázal cíleně ovlivnit. Výsledky dosavadního výzkumu nám umožnily tento cíl výrazně zpřesnit a soustředit další úsilí na hledání léčby působící na konkrétní poruchu na buněčné úrovni.
