Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácné komplexní genetické onemocnění způsobené chybějící expresí genů v oblasti 15. chromozomu, které jsou za normálních okolností aktivní na jeho otcovské kopii. PWS ovlivňuje řadu procesů v organismu, zejména regulaci příjmu potravy a energetického metabolismu, hormonální funkce, růst a vývoj. Pro PWS je charakteristická také nižší energetická potřeba organismu, k níž přispívá mimo jiné nižší podíl svalové hmoty a snížený energetický výdej.
Jedním z nejzávažnějších projevů PWS je hyperfagie – závažná porucha regulace hladu a sytosti, která se typicky rozvíjí v průběhu dětství. V hyperfagické fázi člověk s PWS pociťuje přetrvávající potřebu jíst a pocit sytosti je výrazně narušen – ani dostatečný příjem potravy zpravidla nevede k běžnému pocitu nasycení. Proto je nutné dlouhodobě kontrolovat přístup k jídlu a vytvářet bezpečné a předvídatelné prostředí. Hyperfagie zásadně ovlivňuje zdraví, samostatnost a každodenní život člověka s PWS i jeho rodiny.
Naším cílem je změnit budoucnost lidí s Prader-Williho syndromem. Proto podporujeme výzkum zaměřený na pochopení biologických mechanismů, které vedou ke vzniku jeho závažných projevů, a na hledání léčby, která by dokázala tyto mechanismy cíleně ovlivnit.
Nadační fond Epigenteo inicioval a finančně podpořil výzkum Prader-Williho syndromu ve spolupráci s vědci z Českého centra pro fenogenomiku a Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Výzkum postupně přinesl nové poznatky, které významně změnily naše porozumění tomu, co se při PWS odehrává na buněčné úrovni, a umožnily určit nový směr dalšího výzkumu.
Díky výzkumu, na jehož vzniku a financování se Nadační fond Epigenteo podílel, dnes podstatně lépe rozumíme buněčné poruše a mechanismu, který souvisí se vznikem závažných příznaků Prader-Williho syndromu. Význam těchto poznatků spočívá v tom, že umožňují cíleně hledat terapeutické prostředky schopné tento mechanismus ovlivnit.
Právě na vývoj takové léčby nyní soustředíme naši podporu. Cílem je nalézt terapeutický prostředek, který dokáže působit na zjištěnou poruchu na buněčné úrovni a prostřednictvím jejího ovlivnění zmírnit nebo významně omezit projevy PWS – a v nejlepším případě zabránit jejich vzniku.
Cesta od pochopení mechanismu onemocnění k bezpečné a účinné léčbě je dlouhá a její výsledek nelze předjímat. Nové poznatky však umožňují hledat léčbu cíleně – na základě konkrétního biologického mechanismu, který chceme terapeuticky ovlivnit.
Naším cílem je tento vědecký poznatek proměnit v léčbu, která by mohla zásadně změnit život lidí s Prader-Williho syndromem.
